Spina bifida: mis on spina bifida ja millised vormid on teada?

Spina bifida, tuntud ka kui spina bifida, on vastsündinute kaasasündinud arenguhäire.

See arenguanomaalia mõjutab osa lülisamba ja seljaaju.

Spina bifida korral ei sulgu närvitoru loote arengu ajal täielikult ja selgroolülid ei sulgu kaareks. Tekib lõhe, mille kaudu seljaaju ja seljaaju närvid välja ulatuvad.

Need defektid tekivad raseduse esimesel trimestril, umbes 4 nädalat pärast rasestumist.

Esinemissagedus on 1 1000 vastsündinu kohta.

Spina bifida'ga sündinud laps vajab elukestvat hooldust spetsialiseerunud arstide ja terapeutide poolt.

Õnneks ei lõpe see diagnoos enamikul juhtudel surmaga. Spina bifida't põdevad inimesed võivad elada mõtestatud elu ja saada täiskasvanueas iseseisvaks.

Suurema puude korral on kõige sagedamini häiritud alajäsemete funktsioon, erineva raskusastmega vähenenud põiekontroll. Raske spina bifida korral kannatavad lapsed sageli ka hüdrotsefaalia all.

Enamikul juhtudel elavad lapsed pärast operatsiooni normaalset elu. Lapsed käivad normaalses koolis, elavad täiskasvanueani, keskmiselt 30-40 aastat.

Spina bifida jaguneb kolmeks põhitüübiks

Tüüpide jaotus määratakse kindlaks seljaaju, seljaaju tuppide, närvide ja üksikute selgroolülide kahjustuse ulatuse järgi.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta on varjatud spina bifida. Seljaaju kaare on lõhenenud, kuid seljaaju jääb lülisambakahjustusse ja on puutumata.

See tüüp on tavaline ja seda võib avastada rutiinse läbivaatuse käigus arsti juures.

Varjatud spina bifida avaldub selgroo kahjustatud osa kohal tugevama karvastiku ja tumedama nahavärvuse kaudu.

See on üks levinumaid ja kergemaid tüüpe. Paljud selle vormiga inimesed ei ole isegi teadlikud, et neil on väärareng.

Seda esineb 10-20% inimestest.

Meningokele

Meningokele on seljaaju tuppide väljavoolamine läbi selgroo augu. Seljaaju jääb puutumata ja areneb normaalselt. Sellel tüübil on minimaalsed või puuduvad püsivad tagajärjed pärast kirurgilist korrigeerimist.

Müelomeningokele

Müelomeningokele on kõige raskem spina bifida tüüp. See hõlmab neuraaltoru lõhenemist. Seljaaju koos seljaaju tuppedega surutakse läbi avause.

Üks või mitu selgroogu ei ole suletud.

Selle tüübi puhul on seljaaju läbi lõigatud. Kahjustus võib olla raske ja põhjustada alajäsemete halvatust ja inkontinentsi (uriini ja väljaheite spontaanne lekkimine).

Seda spina bifida vormi katab mõnel juhul pehme nahk, kuid tavaliselt on koed ja närvid avatud.

Avatud seljaaju puhul on laps vastuvõtlik infektsioonidele.

Spina bifida täiskasvanueas

Jällegi on tegemist kaasasündinud defektiga, mida ei avastatud raseduse ja lapse arengu ajal. Sümptomid ilmnesid alles täiskasvanueas. Hakkasid ilmnema selgroo- ja jalavalud ning seletamatu lihasnõrkus.

Alles täiskasvanueas avastati spina bifida, mis oli suunatud uuringutele, näiteks selgroo röntgen- ja kompuutertomograafia.

Sellisel juhul on tavaliselt tegemist vaid väikese häirega, mis ei põhjustanud lapse arengu ajal probleeme.

Spina bifida ennetamine

Soovitatav on võtta foolhapet vähemalt üks või mitu kuud enne planeeritud rasedust.

Foolhape vähendab spina bifida riski 75% võrra.

Seljaajusamba põhjus on teadmata, kuid geneetilised, toitumis- ja keskkonnamõjud mängivad rolli.

Palju vaieldakse foolhappe kasutamise üle raseduse ajal. Selle puudulikkus ema toitumises võib põhjustada selgroo ja neuraaltoru arengu häireid.

Oluline roll on ka geneetikal. Kui laps pärib problemaatilise geeni ühelt vanemalt, võib tal tekkida spina bifida.

Riskifaktorid on

• Teatud tüüpi ravimite kasutamine, eriti krampide raviks.
• Rasvumine
• diabeet, mida ei ole nõuetekohaselt ravitud
• Alkoholi tarvitamine
• Kehatemperatuuri tõus raseduse esimestel nädalatel palaviku, sauna, mullivanni tõttu, mistõttu raseda keha ülekuumeneb.

Sümptomid sõltuvad lõhe suurusest ja asukohast.

Seljaaju kõrgemas osas asuv spina bifida põhjustab tõenäoliselt liikumisraskusi, isegi alajäsemete halvatust.

Lokaalne spina bifida lülisamba keskosas või alumises osas võib põhjustada inkontinentsust (uriini ja väljaheite spontaanset lekkimist).

Mõnel juhul tekib lastel koos lõhega hüdrotsefaalia. Hüdrotsefaalia põhjuseks on suurenenud ajuvedeliku hulk ajus. See põhjustab selle ummistumist ja suurendab koljusisest rõhku. Hüdrotsefaaliga lastel on hiljem raskusi õppimise ja keskendumisega.

Sümptomid vastavalt lõhe tüübile

Spina bifida occulta puhul puuduvad elu raskendavad sümptomid, sest seljaaju närvid ei ole kahjustatud. Naha kohal võivad olla nähtavad sümptomid, näiteks karvastiku suurenemine selles piirkonnas, väikese mõlgu või mutri tekkimine.

Meningokele võib põhjustada põie- ja soolestiku väljutamise häireid.

Müelomeningokele on kõige raskem tüüp. See jätab seljaajukanali avatuks, millest väljuvad membraanid, seljaaju või isegi seljaaju närvid.

Lõhe võib olla kaetud nahaga, kuid tavaliselt on see avatud.

Sümptomid

• Alajäsemete täielik või osaline halvatus.
• alajäsemete vähenenud tundlikkus või tundlikkuse kadumine (laps ei tunne sooja ega külma)
• uriini- ja fekaalinkontinentsus, mis on seotud defekatsiooni häiretega.
• Luumuutused, kudede ja rasva ladestumine lõhekohas.
• Hüdrotsefaalia
• kolju tagumise kambri kahanemine ja seljaajukanali väljavenitus.
• Kognitiivsed häired (mõtlemine, mälu, õppimine, kõne).
• Seksuaalhäired

Liikumisprobleemid

Aju kasutab liikumissüsteemi juhtimiseks närve. Seljaaju ja selle närvide mis tahes kahjustus võib põhjustada lihaskontrolli häireid.

Seetõttu on enamikul spina bifida'ga lastel probleeme alajäsemete liikuvusega, mis ulatuvad teatavast nõrkusest kuni halvatuseni.

Alajäsemeid ei kasutata ja selle tulemusena muutuvad nende lihased lõtvaks. Selle tõttu esineb ka luustiku arenguhäireid nihestuse, liigeste deformatsiooni ja selgroo kõveruse näol.

Probleemid uriinieritusega

Kui seljaaju on häiritud, võivad tekkida probleemid uriinipidamatuse, uriini kinnipidamise ja hilisema spontaanse eritumisega.

Põiepõie häire sümptomid

• Uriinipidamatus (uriini spontaanne väljavoolamine)
• Sagedased kuseteede infektsioonid
• Uriini kogunemine neerudesse, mille tulemuseks on ühe või mõlema neeru turse, mida nimetatakse hüdronefroosiks.
• Neerude armistumine
• Neerukivide teke

Soole liikumishäired

Koolonit ja sulgurlihaseid kontrollivate seljaaju närvide kahjustus põhjustab väljaheite kontrolli vähenemist või selle puudumist. Sellisel juhul tekib sageli kõhukinnisus koos järgnevate kõhulahtisuse episoodidega.

Hüdrotsefaal

Liigne vedeliku kogunemine ajus avaldab survet ajule ning võib põhjustada kahjustusi ja muid tüsistusi nii vaimses kui ka füüsilises arengus. Mõnedel spina bifida'ga lastel tekib seetõttu hüdrotsefaalia.

Enamikul hüdrotsefaaliga lastel on siiski normaalne vaimne areng ja intelligentsuse tase. Siiski võib neil olla õpiraskusi.

Spina bifida ja hüdrotsefaaliga lastel võib tekkida

• tähelepanuhäireid
• Probleemide lahendamise raskused
• lugemisraskused
• Kiire kõne tajumise ja mõistmise häired
• Raskused üksikasjalike plaanide koostamisel
• Füüsilise ja visuaalse koordinatsiooni häired (kingapaelte sidumine, nööpide nööpimine)

Juba raseduse ajal saab sõeluuringuga kindlaks teha, kas lapsel on arenguhäire. Kui seda kahtlustatakse, tehakse looteveeniotsentese.

Mõnel juhul ei pruugi seda raseduse ajal avastada ja see avastatakse alles pärast sündi. Sellisel juhul on tavaliselt tegemist kerge hälbe vormiga.

Sünnieelne diagnoosimine sõeluuringu teel loote arengu ja võimalike häirete tuvastamiseks viiakse läbi teisel trimestril 20. ja 22. rasedusnädala vahel, kasutades loote ultraheliuuringut ja vereproovide võtmist.

Loe ka: Ultraheli raseduse ajal: loote suurus, mis on loote biomeetria?

Loote magnetresonantstomograafiat kasutatakse spina bifida esinemise kinnitamiseks ja selle täpse ulatuse määramiseks.

Loote ehhokardiogrammi, et tuvastada võimalikku südamehaigust arengu ajal.

Amniotsentees, et kinnitada AFAFP (alfa-fetoproteiini) ja AChE (atsetüülkoliinesteraasi) kõrgenenud taseme olemasolu, mis kinnitab spina bifida olemasolu arenevas lootes.

MSAFP-veretest emapoolse kõrgendatud AFP taseme tuvastamiseks.

Sünnitusjärgne diagnoosimine

Sünnitusjärgse diagnoosi võib kergematel juhtudel teha selgroo röntgen- või MRT-uuringuga.

Spina bifida'ga lapsed võivad elada aktiivset elu.

Nende prognoos sõltub kahjustuse raskusastmest ja isiklikest teguritest.

Enamik lapsi ei ole vaimselt ega intellektuaalselt kahjustatud ja arenevad nagu tavalised lapsed. Enamik neist suudab kõndida, mõned kasutavad karkusid ja mõned on ratastooliga seotud.

Spina bifida'ga lastel esineb rohkem tüsistusi.

• Probleemid kõndimise ja alajäsemete liikuvusega
• Ortopeedilised tüsistused, nagu selgroo kõverus, puusa nihestus, ebanormaalne kasv, luu- ja liigesdeformatsioonid, lihaskontraktuurid (patoloogiline lihaskontraktsioon).
• Probleemid uriini ja väljaheitega.
• Hüdrotsefaalia, vedeliku kogunemine ajus ja sellele järgnev drenaažitoru paigaldamine aju kuivendamiseks võib põhjustada peavalu, oksendamist, suurenenud unisust, ärrituvust, turset ja punetust drenaaži ääres, krampe.
• meningiit
• hingamishäired une ajal
• nahaprobleemid jalgades, tuharates ja seljas, mis on tingitud alajäsemete tuimusest ja võimalikust haavade tekkest.
• Allergia lateksi suhtes
• Muud haigused, näiteks kuseteede infektsioonid, neeruhaigused, seedetrakti probleemid, õpiraskused, depressioon jt.

Spina bifida prognoos

14% raske spina bifidaga lastest sureb 5. eluaastaks aju herniaatorluse (tagakeha nihkumine suurde peaavasse suurenenud koljusisese rõhu tõttu) põhjustatud tüsistuste tõttu.

85%-l raske spina bifida ja hüdrotsefaaliga patsientidest tuleb ajju sisestada drenaaž, et liigne vedelik ajust ära juhtida. 45%-l patsientidest tekivad pärast drenaaži paigaldamist ühe eluaasta jooksul tüsistused.