Mis on Tourette'i sündroom? Kuidas elada selle haruldase haigusega?

Tourette'i sündroom on suhteliselt haruldane geneetiline häire, mille neuropsühhiaatrilised sümptomid on erineva intensiivsusega.

Mõiste harvaesinev võib kehtida märkimisväärse sümptomaatikaga patsientide kohta. Kui aga arvestada isegi kergemaid ilminguid, esineb seda üsna sageli.

Tegemist on elukestva puudega, mis hakkab avalduma varases eas ja püsib kuni surmani.

Tourette'i sündroomi liigitatakse kerge motoorse häire alla, mis põhjustab ebanormaalseid ja tahtmatuid liigutusi.

Diagnoosi püstitamiseks peab vähemalt ühe aasta jooksul olema esinenud mitu motoorset tic'i ja vähemalt üks vokaalne tic.

Häire esimesed tunnused võivad ilmneda juba 4-6-aastaselt, kui need ei ole väga väljendunud ja jäävad tavaliselt märkamatuks. Neile ei omistata suurt tähtsust, vaid neid seostatakse pigem lapse isiksusega.

Enam kui 90 % juhtudest ilmnevad sümptomid alles 10-12-aastaselt. See on puberteedi periood, mil need on kõige intensiivsemad, mis on seotud hormoonide (testosterooni ja androgeensete steroidide) kõikumisega.

Pärast puberteeti hakkavad sümptomid enamikul patsientidel vähenema.

Üldiselt on nii, et mida hiljem sümptomid algavad, seda varem need leevenduvad.
Siiski on väike osa patsientidest, kelle sümptomid süvenevad.

Tourette'i sündroomi ajalugu

Alates 1994. aastast on Tourette'i sündroomi põhjused jagatud kahte põhikategooriasse: geneetiline eelsoodumus ja keskkonnategurid.

1. Geneetiline eelsoodumus viitab pärilike tunnuste ja seega geneetiliste defektide ülekandumisele vanematelt järeltulijatele.
2. Kui haigus ei ole põhjustatud geenide poolt, tähendab see, et keskkonnategurid mõjutavad haiguse arengut. Need on mitmesugused eksogeensed mõjutused, mis mõjutavad loote arenevat närvisüsteemi.

Tourette'i sündroomi täpne põhjus ei ole teada, kuid me teame, et eespool nimetatud tegurid on kaasatud, kuigi me ei tea täpset mehhanismi.

Geneetiline eelsoodumus Tourette'i sündroomile

Praeguseks ei ole Tourette'i sündroomi põhjustajana 100% kindlusega kindlaks tehtud ühtegi geeni. Arvatakse, et tegemist on sadade geenide samaaegse toimega.

Siiski on leitud mõned geneetilised mutatsioonid (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), mis on haruldased ja seletavad Tourette'i sündroomi vähest arvu juhtumeid.

Seega on ka Tourette'i sündroomi puhul esinevad tic-häired tõenäoliselt tingitud aju kortikaalsete ja subkortikaalsete piirkondade: talamuse, basaalganglionide ja ajukoorekese häiritud funktsioonist.

Anatoomilised mudelid, pildistamismeetodid ja loomade aju post mortem uuringud näitavad häireid ajukooret ja alamkorteksit ühendavates piirkondades, frontaalses ajukoores ja basaalganglionides.

Just need närvirajad, mis ühendavad basaalganglionid teiste ajupiirkondadega, edastavad teavet ja reguleerivad liikumiste, käitumise, otsuste tegemise ja õppimise kontrolli.

Tahtmatud liigutused, mille hulka kuuluvad tiksid, grimassid ja žestid, on arvatavasti tingitud nende piirkondade häiretest.

Huvitav:
Tourette'i sündroomiga patsientidel on anatoomiliselt suurem prefrontaalne ajukoor.
See on tõenäoliselt tikside reguleerimise püüdluste adaptiivne tagajärg.
Selle võimsus suureneb veelgi vanusega, mis pärsib tikside teket.

Keskkonnamõjud Tourette'i sündroomi arengule

Teatud eksogeensed tegurid, mis mõjutavad arenevat loodet, suurendavad riski, et geneetilise haavatavusega lastel tekib Tourette'i sündroom või kaasuv obsessiiv-kompulsiivne häire. Viimane esineb mõnel juhul Tourette'i sündroomiga patsientidel samaaegselt.

Kõige sagedasemad eksogeensed tegurid Tourette'i sündroomi kujunemisel on järgmised:

• Ema vanem vanus.
• stress
• suitsetamine
• ülemäärane kofeiini tarbimine
• alkohol ja muud uimastid
• teatavad ravimid
• enneaegne sünnitus
• madal sünnikaal
• madal Apgari skoor pärast sündi
• autoimmuunhaigused
• streptokokkinfektsioonid

Hiljutised uuringud näitavad, et on vaja eristada eraldiseisvat Tourette'i sündroomi ja kombineeritud Tourette'i sündroomi, mis esineb samaaegselt teiste haigustega, nn kaasuvate haigustega.

Kõige sagedamini täheldatakse seda erinevate tähelepanuhäirete kontekstis, sageli koos ADHD või obsessiiv-kompulsiivse häirega. Komorbiidsus teiste häiretega tähendab, et Tourette'i sündroomi sümptomaatika on rikastatud nende häirete sümptomitega või nende sümptomid on esiplaanil.

Mõned tunnused on ühised mitmele diagnoosile korraga. Näiteks Tourette'i sündroomil on obsessiivse psühhoosi ilminguid, kuid see võib esineda või mitte esineda koos selle häirega.

Tourette'i sündroomi obsessiiv-kompulsiivsed ilmingud

Tourette'i sündroomiga patsiendid kannatavad kinnisideede all, mis esinevad nii üksi kui ka koos kaasneva obsessiiv-kompulsiivse häirega.

Obsessioonid on pealetükkivad, kompulsiivsed mõtted ja ideed, millele patsient ei suuda vastu panna ja mis on talle haiglaslikult peale surutud. Neil on irratsionaalne alus, põhjustades põhjendamatuid ärevuse ja hirmu tundeid. Seetõttu ei ole neid lihtne ignoreerida. Nad on püsivad ja viivad sundmõteteni.

Kompulsioonid on mõttetud liigutused ehk tegevused ja rituaalid, mille eesmärk on sundmõtete allasurumine. Kui patsient sooritab liigutuse, tunneb ta kergendust.

Näide:
Patsiendil on sundmõte liigutada oma õlga.
Kui ta seda ei tee, tekib tal ebameeldiv tunne.
Et vabaneda ebameeldivast tundest, liigutab ta oma õlga.
Seejärel tekib lühiajaline kergendus, kuid ainult seni, kuni pealetükkiv mõte ilmneb uuesti.

Tourette'i sündroomi motoorsed ilmingud - tikid, helid, grimassid

Ticid on üldiselt üksikute lihasgruppide äkilised, tahtmatud, korduvad ja rütmilised liigutused.

Need on liigutused, mis esinevad aeg-ajalt normaalse motoorse tegevuse taustal. Neid täheldatakse kõige sagedamini näol, kuid ka muudel kehaosadel.

On olemas ka akustilised (vokaalsed tiksid), mis avalduvad teatud heli järgi. Need mõjutavad kõri-, neelu-, suu-, nina- ja hingamislihaseid. Kõige sagedamini on need erinevad helid, vilistamine, vilistamine.

Tourette'i sündroomi tiksid on üksikute lihasgruppide tahtmatud liigutused, mis ei ole muul viisil seletatavad (haigus, ainepuudus, sõltuvust tekitavate ainete kasutamine).

Mõnedel patsientidel on isegi keerulised tiksid, näiteks käte sirutamine ja tõmbamine, hüppamine, löömine, väänamine kogu kehaga.

Huvitav:
Sellised ained nagu amfetamiin ja kokaiin võivad esile kutsuda Tourette'i sündroomi imiteerivaid tikke või süvendada olemasoleva Tourette'i sündroomi tikke.
Tikkide intensiivsust ja sügavust suurendavad ka teatud ravimid või nende ärajätmine. Nende hulka kuuluvad opiaadid, liitium, antidepressandid, antiepileptikumid, antihistamiinid ...

Võrreldes teiste haiguste puhul esinevate tiksidega erinevad Tourette'i sündroomi tiksid teatud punktides:

• nad ei tule ootamatult, nende prognoositavus on seotud eespool kirjeldatud kinnisideega - kompulsiivse mõtteviisiga.
• kui patsient ei tee mingit kindlat liigutust, tunneb ta pinget, halba tunnet, millest ta peab vabanema
• tik, mida sooritatakse, toob leevendust
• tikke saab mõnel patsiendil allasuruda, kuid ainult teatud aja jooksul (see kehtib pigem täiskasvanute kohta, lastel on tikkide allasurumine raske)
• tikside allasurumine viib väsimuseni
• tikside allasurumine teatud olukordades viib tikside suurenemiseni pärast allasurumise perioodi lõppu
• need ei ole erinevatel Tourette'i sündroomiga patsientidel identsed
• konkreetsel Tourette'i sündroomiga patsiendil on unikaalne tikside muster
• tiksid ei esine liikumise + heli kombinatsioonis
• tic'id süvenevad stressiolukordades
• nende arv ja intensiivsus suurenevad ka väsimuse, ärevuse, depressiooni või haiguse korral
• need paranevad, kui patsient keskendub mõnele tegevusele (teleri vaatamine, lemmikmuusika kuulamine)

Näide:
Tourette'i sündroomiga patsient on töökoosolekul.
Ta on teadlik ticide ebasobivusest konkreetses olukorras.
Ta suudab neid piiratud aja jooksul (koosoleku kestus) mingil määral alla suruda.
Pärast koosolekut, mis on põhjustanud kinnisideede kuhjumist, on ta sunnitud minema kaugele ja laskma neil vabalt voolata.

Tabel kõige sagedamini täheldatud tiksude ja tagajärgedega

Tourette'i sündroomi psühholoogilised ilmingud

Tourette'i sündroomi psühholoogiliste ilmingute hulka kuuluvad eespool nimetatud kinnisideedega tiksid, mis moodustavad komplekse.

Tourette'i sündroomi psühholoogiliste ilmingute tabel

1. Koprolalia on kinnisidee, sundlik tunne kasutada teatud verbaalseid väljendeid, tavaliselt vandesõnu, rõvedusi ja halvustavaid väljendeid, mida me nimetame "väljaheidete ütlemisteks".
   Termin koprolalia pärineb kreeka keelest ja tähendab sõna-sõnalt väljaheidete kasutamist.
   Hoolimata sellest, et see on Tourette'i sündroomile tüüpiline tunnus, kannatab selle all tegelikult vaid 10% patsientidest.
2. Eholalia on teiste inimeste sõnade pidev kordamine.
   Seda esineb kõige sagedamini lastepatsientidel.
   See on ebasobiv käitumine, mis võib põhjustada inimestevahelisi konflikte ja vaidlusi, eriti ühiskonnas.
3. Palilalia esineb harva, minimaalsel hulgal selle sündroomiga patsientidest.
   See on omaenda sõnade kordamine.
4. Kopropraxia on sagedased sundmõtted kasutada ebasündsaid žeste, tavaliselt ebasündsaid.
   Näiteks pistavad patsiendid keelt välja, näitavad keskmist sõrme, imiteerivad masturbeerivaid liigutusi.
   Need tiksid on provokatiivsed. Sageli võivad need põhjustada soovimatut füüsilist rünnakut isiku poolt, kellele need suunatud on.
5. Ekopraxia on teise inimese žestikuleerimise, liikumise või tegevuse kordamine või jäljendamine.
   Tänapäeva ühiskonnas võib ekopraxia mõjuda teiste inimeste naeruvääristamisena.
6. Palipraxia, nagu ka palilalia, on haruldane.
   See on oma liigutuste kordamine.
   

Tourette'i sündroomi neuropsühholoogilised ilmingud

Kuigi paljud inimesed arvavad nii, ei esine Tourette'i sündroomiga inimestel neuropsühholoogilisel tasandil mingeid tõsiseid häireid. Need võivad ilmneda ainult Tourette'i sündroomi puhul koos teiste kaasnevate haigustega (nt ADHD) selgemalt.

Kõige sagedamini täheldatakse tähelepanuhäireid, õpihäireid ja mäluhäireid. Patsientidel ei esine tõsisemaid intellektuaalseid häireid, kuigi Tourette'i sündroomi ilmingud võivad põhjustada õpiprobleeme.

Mõned Tourette'i sündroomiga patsiendid näitavad isegi kõrgeid intellektuaalseid võimeid, neil ei esine kognitiivseid puudujääke.

Muud Tourette'i sündroomi ilmingud

• Affektiivne ärrituvus - on seisund, mis mõjutab meeleolu, emotsioone ja üldist afekti. Esikohal on patoloogiline meeleolu, mis väljendub keha ebasobiva emotsionaalse reaktsioonina suure dünaamilisusega.
• Raevu - vägivaldne raevuhoog, see on suunatud nii keskkonna kui ka iseenda vastu. Tavaliselt järgneb see ärevusseisundile või on ärevusest tulenev raev.
• Heteroagressioon - on agressiivne käitumine, mis on suunatud välise objekti või subjekti vastu. Siia kuulub agressiivne käitumine esemete suhtes (löömine, purustamine, viskamine), aga ka agressiivsed verbaalsed väljendid, žestikuleerimine, isegi teise inimese füüsiline ründamine.
• Eneseagressioon - See on agressiivne käitumine, mis on suunatud enda vastu. See on enesevigastuslik käitumine, isegi enesevigastamine, kus inimene ründab iseennast. Enamasti hõlmab see löömist, randmete hammustamist, enda lõikamist.

Igal Tourette'i sündroomiga patsiendil on tüüpiline käitumismuster.
Nad kannatavad samade sümptomite all, kuid erineva intensiivsusega, erinevate lihasgruppide ja tüüpiliste kõrvalekalletega.

Tourette'i sündroomi algfaas

Enamikul Tourette'i sündroomi juhtudest on nende ühiseks tunnuseks haiguse alguse ligikaudne vanus, mis jääb 4 ja 6 aasta vahele. Lapsed kannatavad käitumise pärssimise ja ärevusseisundite all. Tics võib esineda või ka mitte, vähemalt mitte alguses.

Algfaasis on tiksid lühikesed ja mitte piisavalt intensiivsed, et panna kindel diagnoos. Esimesed tiksid mõjutavad tavaliselt näolihaseid kuni õlgadeni. Tavaliselt hõlmavad need silmade pilgutamist, nuusutamist, grimassitamist. Paljudel on need kerged ja ei pööra isegi tähelepanu.

Heliitilised tiksid ilmnevad harva esimesena. Need tulevad pärast motoorseid tikke.

Diagnoosile viitab nende intensiivsuse ja sageduse suurenemine psühholoogilise stressi ajal, eriti koolis (testid, suulised eksamid), mistõttu õpetaja juhib sageli tähelepanu lapse ebatavalisele käitumisele. Tingimust süvendab ka väsimus või sellega seotud haigused, mida lapsevanem peaks märkama.

Teisalt võivad düskineesiaid leevendada keskendumist nõudvad tegevused (sportimine, maalimine, muusikainstrumendi mängimine, laulmine).

Tourette'i sündroomi tippfaas

Vanuses 9-12 aastat saavutab sümptomaatika oma kõrgpunkti. See on aeg, mil haigus tavaliselt täielikult ilmneb. Ainult aeg näitab, kui palju patsient jääb mõjutatuks.

Valdavad obsessiivsed (korduvad) käitumisharjumused. Täheldatakse ka ärevustunnet, tujukust, rahutust, meeleolumuutusi, väljendunud afektiivset ärritust koos möirgamise, raevu, koprolüüsi, kopropraxia, stressiolukordades süvenevad tiksid.

Eskaleeruv agressiivsus väljendub sagedastes autoagressiooni- ja heteroagressioonikatsetes. Aeg-ajalt esineb enesevigastavat käitumist, isegi tahtlikku enesevigastamist.

Kuna sümptomid on psühholoogilist laadi ja tavaliselt ebasobivad, tekivad probleemid ka sotsiaalsel tasandil.

Patsiendid püüavad oma puuet varjata. Nad väldivad ühiskonda, tõmbuvad endasse ja kannatavad alaväärsustunde all.

Tourette'i sündroomi sümptomite taandumise faasid

Aastate möödudes, noorukieas, vähenevad tiksid, mõnel juhul miinimumini.

Mõnel patsiendil muutuvad tiksid ja muud sümptomid püsivaks ning ainult üksikutel patsientidel tulevad lapsepõlve tiksid täiskasvanueas esile.

• Tourette'i sündroomi kerge vormiga patsiendid ei vaja arstiabi ega farmakoloogilist ravi
• mõned kerge Tourette'i sündroomiga patsiendid ei vaja arstiabi ega farmakoloogilist ravi
• mõõduka Tourette'i sündroomiga patsiendid vajavad minimaalset farmakoloogilist tuge ja psühholoogilist abi
• raske Tourette'i sündroomiga patsiendid vajavad mitme psühhofarmatseutilise ravimi kombinatsiooni
• mõnede kriitilise Tourette'i sündroomiga patsientide puhul ei piisa isegi ravimite kombinatsioonist

Kas Tourette'i sündroom võib olla eelis?

Teatud teadlaste ja patsientide rühm usub, et on!
On Tourette'i sündroomiga patsiente, kes keelduvad teadlikult farmakoloogilisest ravist.
Nad usuvad, et haigusel on teatud eelised, mis on seotud geneetilise haavatavusega, ja et ravimid suruvad need eelised maha.

Need eelised on kõrge kohanemisväärtusega.
Nende hulka kuuluvad suurenenud tähelepanu detailidele keskkonnas, initsiatiivikus, motivatsioon, suurenenud teadlikkus jne.

See võib teid huvitada:
Maailmas on palju silmapaistvaid ja andekaid inimesi, kellel on diagnoositud Tourette'i sündroom.
Sarnaselt Aspergeri sündroomiga võib siia hulka arvata ka paljud väljapaistvad sportlased, muusikud, silmapaistvad teadlased ja paradoksaalsel kombel ka avalikud kõnelejad.

Ka Wolfgang Amadeus Mozart olevat sündroomi all kannatanud, kuid tõendid ei ole põhjalikud.
Kuulsamate kuulsuste hulgas on jalgpallur Tim Howard, kes võlgneb oma haiguse oma paremale tajule ja tähelepanelikkusele mängu ajal.

Alles hiljuti on diagnoosi tunnistanud ka kuulus räppar Eminem, kes toob oma loomingusse Tourette'i sündroomi elemente.