Pompe'i haiguse ravi: ravimid, treening, dieet või kunstlik ventilatsioon.

Puuduva ensüümi asendamine

21. sajandi algus on toonud Pompe'i tõvega patsientidele väga häid uudiseid. Varem ravimata jäänud haigusele on leitud ravi, nimelt ensüümipuudutusravi rekombinantse alfa-glükosidaasiga.

Seda ensüümi süstitakse veeni iga kahe nädala tagant. Mida varem haigus diagnoositakse ja mida varem asendusravi alustatakse, seda paremaid tulemusi saame raviga saavutada.

Ravi on tõhus kõigi kolme haigusvormi puhul. On näidatud, et see vähendab oluliselt vajadust kunstliku kopsuventilatsiooni järele, leevendab südamelihase kahjustusi, parandab lihaste liikuvust ja vähendab üldiselt enneaegse surma riski.

Kunstlik kopsuventilatsioon

Mõnedel patsientidel esineb varajane hingamislihaste kahjustus. Need on Pompe'i tõve kiiresti progresseeruvad vormid.

Sellistel juhtudel lõpetab patsient iseseisva hingamise üsna varsti pärast esimesi sümptomeid ja haiguse diagnoosimist, tekib hingamispuudulikkus.

Selliste patsientide sümptomaatiline ravi on invasiivne või mitteinvasiivne kunstlik kopsuventilatsioon.

Kui raskused on kõige suuremad öösel, kasutatakse mitteinvasiivset kopsuventilatsiooni. See soodustab ja aitab hingamist öösel, mis leevendab oluliselt päevast väsimust ja unehäireid.

Harjutus

Vaatamata lihasnõrkusele peaksid Pompe'i tõvega patsiendid regulaarselt liikuma. Kõige sobivamad on kerge kehaline aktiivsus, aeroobne treening, venitused, kõndimine, taastusravi ja balneoteraapia.

Regulaarse kehalise aktiivsuse korral on glükogeeni lagunemine ja rasvhapete kasutamine kiirem.

Raske jõutreening ei ole soovitatav, sest see toob kaasa suure valkude tarbimise ja veelgi suurema lihaskadu.

Toitumine

Soovitatav on valgurikas ja vähese süsivesikute sisaldusega dieet. Selline toitumine võib aeglustada lihaskadu, säilitada terve südame ja funktsionaalsed hingamislihased.