Mis on epilepsia, millised on selle liigid ja sümptomid? Mis põhjustab krambid?

Ravi edukus ja haiguse prognoos on individuaalsed ja võtavad arvesse paljusid tegureid, alates patsiendi vanusest kuni krambitüübini ja konkreetsete ravikuuride järgimiseni.

Epilepsia on haigus, mis seab patsiendile palju piiranguid, halvendab oluliselt elukvaliteeti, piirab tööhõivet ja võib lõppkokkuvõttes olla eluohtlik.

Epilepsia on ajuhaigus, mida iseloomustab eelsoodumus epileptiliste krampide tekkeks, millel on kognitiivsed, psühholoogilised ja sotsiaalsed tagajärjed.

Epilepsia diagnoosimiseks on vaja vähemalt ühte nõuetekohaselt dokumenteeritud epilepsiakahtlust.

Epilepsia väljendub korduvate, esilekutsumata krampide esinemises (st tavalise päeva- ja elurutiini ajal).

Epilepsia diagnoosimiseks piisab, kui on esinenud vaid üks krambihoog, kui edasised uuringud, nagu elektroentsefalograafia (EEG) ja aju magnetresonantstomograafia (MRT), näitavad suurt riski, et krambid võivad korduda. Kordumise tõenäosus peab olema vähemalt 60 %.

Epileptiline krambihoog on mööduv seisund, mille põhjuseks on iseloomulik epileptiline aktiivsus ajus. See epileptiline aktiivsus on tingitud aju närvirakkude ebanormaalsest sünkronisatsioonist, liigsest erutusest või ebapiisavast pärssimisest.

Tegemist võib olla väikese rühmaga rakke, kuid võib olla mõjutatud ka suurem arv neuroneid.

Kliinilised sümptomid sõltuvad piirkonnast, mida ebanormaalne aktiivsus mõjutab.

Krambid on kas epilepsia või muu ägeda ajukahjustuse (verejooks, isheemia, trauma, infektsioon, ainevahetushaigus, intoksikatsioon, võõrutusnähud jne) ilming.

Krampe nimetatakse siis ägedateks või sümptomaatilisteks episoodideks.

Haigus on kõigi neuroloogiliste haiguste hulgas kolmandal kohal, ületades ajuveresoonkonna haiguse ja dementsuse. 100 000 elaniku kohta diagnoositakse igal aastal umbes 50-80 uut juhtumit. Maailmas kannatab selle all umbes 50 miljonit inimest.

Epilepsia diagnoositakse kõige sagedamini lapse esimesel eluaastal. Epilepsia esinemissageduse teine tipp on vanaduspõlves, eriti üle 75-aastastel inimestel.

Epileptilise krambihoogude aluseks on ajukoores esinev hüpereksitatiivsus. See nähtus võib peegeldada funktsionaalseid patoloogilisi muutusi või anatoomilisi struktuurihäireid. Kaasatud on geneetilised ja välised tegurid.

Põhiliselt jagunevad krambid provotseerimata (idiopaatilised) ja provotseeritud (sümptomaatilised) krambid.

Idiopaatilised krambid on kõige sagedamini põhjustatud geneetilistest teguritest ja moodustavad 30% kõikidest krambihoogudest.

60% krambihoogudest on põhjustatud struktuurilistest muutustest ja 30% krambihoogudest on teadmata etioloogiaga. See tähendab, et nende põhjus jääb avastamata.

Epilepsia geneetilised põhjused

On umbes 240 geneetilist mutatsiooni, mis võivad põhjustada epilepsiat.

Näiteks progresseeruv müoklooniline epilepsia on mitmete geneetiliste haiguste, eriti ainevahetuse või neurokutaansete haiguste ilming.

Epilepsia on ka selliste geneetiliste haiguste, nagu tuberoosne skleroos, neurofibromatoos tüüp 1, Struge-Weberi sündroom, Downi sündroom, fragmenteeritud X-kromosoomi sündroom, Prader-Willi sündroom ja paljud teised, ilminguks.

Teine suur rühm arenguhäireid, mis väljenduvad epilepsias, on kaasasündinud aju väärarengud. Nn kortikaalsed düsplaasiad põhjustavad väikesi või suuri muutusi ajukoores.

Need võivad olla güriide (aju güriide) kõrvalekalded, näiteks sileda ajupinna, pisikeste güriide või vastupidi, liiga suurte ja mahukate güriide puhul.

On olemas ka nn heterotoopia. See on olukord, kus ajukoores olev hall aine on ebatavalistes kohtades, näiteks valge aine sügavuses. Võib esineda suuri väärarenguid või kasvajatega seotud düsplaasiaid.

Omandatud põhjused

Sümptomaatiliste epilepsiate aluseks on häired kogu neuroloogilises spektris.

Eristatakse akuutseid põhjuseid, näiteks:

• ainevahetushäired, näiteks hüpoglükeemia (madal veresuhkur).
• intoksikatsioon, nt alkoholimürgistus.
• krampe esilekutsuda võivate ravimite kasutamine
• insuldid
• peatrauma
• neuroinfektsioon

kroonilised omandatud epileptogeensed põhjused:

• Hippokampuse skleroos (rakkude muutused ja reorganiseerumine koos neuronite kadumisega)
• tserebraalparalüüs (CP)
• posttraumaatiline epilepsia, mis on peatrauma tagajärgedeks
• ajukasvajad
• aju veresoonkonna kõrvalekalded
• põletikujärgsed muutused; aju abstsess, viiruslik herpeetiline entsefaliit,
• autoimmuunhaigused, nagu autoimmuunne entsefaliit, sclerosis multiplex, süsteemne erütematoosne luupus.
• vaktsineerimisjärgne epilepsia
• refleksne epilepsia, mida vallandab üks pidev provotseeriv tegur, nt valgusvihk, ehmatav valjuhääl jne.

Epilepsia peamine ilming on epileptilised krambid.

Kõige põhimõttelisemalt jagunevad krambid fokaalseteks ja generaliseerunud krambideks.

Selline krambihoogude jaotamine on oluline sihtotstarbelise ravi määramiseks. Epilepsiavastaseid ravimeid on mitut liiki ja mõned neist on tõhusad ainult ühe krambitüübi, näiteks fokaalsete krambihoogude puhul, samas kui generaliseerunud krambid võivad olla ägenenud.

Kõige uuem krambikriiside klassifikatsioon on pärit 2017. aastast ja selle on välja töötanud Rahvusvaheline Epilepsiavastane Liit (International League Against Epilepsy).

Fokaalsed krambid

Nendel krambihoogudel on fokaalne kliiniline pilt. EEG-skaneerimisel on ka piiritletud kohalik aktiivsus, mis vastab asjaomasele ajukeskusele, mis kontrollib seda kehaosa, kus krambihoog avaldub.

Samal ajal ei esine teadvusekaotust koos järgneva mälukaotusega.

Fokaalsed krambid võivad levida ja muutuda üldkehtivaks krambiks.

Need jagunevad veel motoorseteks krambideks ja ilma motoorsete ilminguteta krambideks.

Motoorsete fokaalsete krampide puhul on tegemist puhtalt motoorsete ilmingutega. Need võivad piirduda väikese kehaosaga või levida mitmesse piirkonda.

Näiteks avalduvad need nn automatismide kaudu, mis on teatud liigutuste või isegi samade sõnade tsüklilised kordused. Hüperkineetilised krambid avalduvad agiteerimisena koos iseloomulike liigutuste kordustega, nt jalgrattaga sõitmine.

Ilma motoorsete ilminguteta krambid on autonoomsed. See tähendab, et häire esineb autonoomse närvisüsteemi tasandil.

Need avalduvad järgmiselt:

• Oksendamine
• piloereaktsioon (karvade püstitus)
• punetus
• pupillide laienemine (müdriaas)
• urineerimine

Teine tüüp on kognitiivsed krambid:

• käitumuslikud krambid
• kõnepuudulikkus
• mäluhäired
• tajuhäired (unenägude seisundid, isiku- ja kohaorientatsioonihäired)
• emotsionaalsed krambid, näiteks meeleolu muutused, ärevusseisundid

sensoorsed krambid:

• kehaosade tundlikkuse muutused
• välgud silmade ees
• helitunded
• mustrite tajumine
• ruumilise tajumise häired

üldised krambid

Neid iseloomustab ebanormaalne aktiivsus mõlemas ajupoolkeral. Neid iseloomustab teadvuse muutumine, millega kaasnevad motoorsed sümptomid ja mäluhäired.

Liikumissümptomid on kahepoolsed ja sünkroonsed. EEG patoloogilised kõverad registreeritakse mõlemast ajupoolkerast.

1. Müokloonilised krambid

Need on jäsemete, kere ja näo üksikute lihaste või lihasgruppide mitmekordsed, lühiajalised, vägivaldsed kokkutõmbed. Jäsemete kahjustus on sümmeetriline. Need hõlmavad esemete kukkumist käest või kukkumist maapinnale.

2. Kloonilised krambid

Need on jäsemete korduvad tõmblused, mille tugevus ja sagedus suurenevad.

3. Toonilised krambid

Need väljenduvad kindla ja vägivaldse kokkutõmbumisega. See kokkutõmbumine fikseerib jäigad ja ebaloomulikus asendis olevad jäsemed.

4. Generaliseeritud toonilis-kloonilised krambid

Kõige silmatorkavam tunnus on teadvuse häirumine koos kukkumisega, näo, jäsemete, hingamislihaste, sealhulgas diafragma tooniline spasm, mis põhjustab äkilise hüüatuse.

Patsient muutub siniseks, hammustab keelt. Suudest võib tulla verine sülg, ta kastab end.

Pärast kloonilise spasmi möödumist esineb lihaste lõdvestumine, segasus, mälukaotus ja desorientatsioon mitukümmend minutit.

5. Atoonilised krambid

Neid iseloomustab pea äkiline langemine ja jalgade loksumine, millele järgneb kukkumine. Need on lühikesed krambid, mis kestavad umbes 4 sekundit. Need esinevad nn Doose sündroomi korral, mis mõjutab lapsi vanuses 7 kuud kuni 6 aastat.

6. Puudulikkus

Need on väga lühikesed, äkilised teadvushäired, millega kaasneb jooksva tegevuse katkemine. Enamasti esinevad need ainult vahtimise, külmumise, näoilmete muutumise, silmade pilgutamise või näolihaste tõmblemisega.

Patsient ei ole teadvuseta, kuid ei reageeri ega reageeri. Pärast krambihooga jätkab ta sujuvalt eelnevat tegevust.

Mõnikord on krambid nii peened, et need jäävad teistele märkamatuks. Siiski võivad need olla väga arvukad, häirida keskendumist ja jäljendada lapse õpiraskust või muud kognitiivset häiret.

Diagnoos põhineb põhjalikul anamneesis, krambihoogude üksikasjalikul kirjeldusel ja uurimismeetodite kogumil.

Diagnoosile võivad viidata krambihoogude esinemine perekonnas, psühhiaatriliste häirete esinemine, ema haigestumine raseduse ajal, komplitseeritud sünnitused koos krampidega, lämbumine, palavikukrambid lapsepõlves, sagedased kollapsid, närvisüsteemi infektsioonide ja peavigastuste esinemine anamneesis.

Uurimismeetoditest on võtmetähtsusega järgmised:

• struktuurne pildistamine, nt MRT
• elektroentsefalograafia ja videoelektroentsefalograafia.
• laboratoorsed vereanalüüsid

Aju magnetresonantstomograafia on tundlikum ja spetsiifilisem kui aju kompuutertomograafia. MRT võib näidata mitmesuguseid aju kõrvalekaldeid, väärarenguid, veresoonte anomaaliaid ja muid patoloogiaid, mida saab registreerida ainult MRT-kujutistel.

Elektroentsefalograafia (EEG) on kõige olulisem uuring epilepsia diagnoosimisel.

See on aju aktiivsuse funktsionaalne uuring.

Seda tehakse 16 elektroodi abil, mis on kinnitatud pea pinnale.

Uuring kestab 20-30 minutit. Uuringu ajal teeb patsient erinevaid aktiveerivaid tegevusi, mis võivad esile kutsuda ajukoores hüperaktiivsust. Peamiselt kasutatakse hüperventilatsiooni, fotostimulatsiooni (vilkuv valgus), unepuudust (patsienti uuritakse pärast unetut ööd).

See uuring on kõige suurema diagnostilise väärtusega, kui see viiakse läbi võimalikult kiiresti pärast krambihoogu. Eesmärk on täpsemalt kindlaks teha, millise krambitüübiga on tegemist. Diagnoosi kinnitab epileptiformsete lainete avastamine.

Kui lained on aeglased ja piirkondlikud, võib krambihoog olla tingitud aju struktuursetest kahjustustest. Kui lained on mõlemast poolkerast generaliseerunud, viitab see entsefalopaatiale ja krambihoogude metaboolsele päritolule.

Video-EEG jälgimine

See on eriti kasulik patsientide puhul, kelle puhul ei toimi ükski olemasolev medikamentoosne ravi (st nad on ravimresistentsed).

Seda teostatakse nagu tavalist EEG-uuringut koos patsiendi ja tema krampide samaaegse filmimisega.

Kroonilise epilepsia ravimid katkestatakse enne uuringut. Salvestuste pikkus on erinev, mõnikord on vaja kuni 24-tunnist jälgimist.

Eesmärk on eristada epileptilisi krambid mitteepileptilistest, nt psühhogeensetest krampidest.

Teine eesmärk on täpsustada krampide klassifitseerimist, kui krambid on ebajärjekindlad. Kolmas põhjus video-EEG läbiviimiseks võib olla ravimiravile vastupidava epilepsiaga patsiendi operatsioonieelne hindamine, kes valmistub epileptoloogilis-neurokirurgiliseks terapeutiliseks sekkumiseks.

Laboratoorsed uuringud

Laboratoorsed uuringud peaksid hõlmama glükeemiat, naatriumi, rasedustesti. Lumbaalpunktsioon koos lüsaadi uuringuga on vajalik neuroinfektsiooni ja autoimmuunse protsessi välistamiseks.

Diferentsiaaldiagnostika

Epileptiliste ja mitteepileptiliste krampide eristamine on oluline, eriti kui otsustatakse, kas alustada epilepsiavastast ravi.

Kaks kõige sagedasemat diferentsiaaldiagnoosi on sünkoop ja psühhogeensed krambid.

Sünkopeerumine

Äkiline, lühiajaline teadvuse kadu, millega kaasneb kukkumine. Pärast sünkoopiat on teadvuse taastumine tavaliselt kiire. Sünkoobi eelkäijateks on mitmesugused tunded, nagu "kergus" peas, pimedus silmade ees, peapööritus, vilin kõrvades jne.

Teadvusetuse ajal võivad esineda krambid, mille eristamine epilepsiast on keerulisem. Kardioloogiline uurimine on kasulik, kusjuures EKG ja EKG Holter-uuringud võivad viidata sünkoobi vaskulaarsele või kardiaalsele päritolule.

Psühhogeensed krambid

Kuni 20-30% patsientidest, kellel kahtlustatakse ravimresistentset epilepsiat, on tegelikult seda tüüpi krambid.

Need on hüsteerilised krambid, mida tehniliselt nimetatakse dissotsiatiivseteks või konversioonikrambideks.

Neid põhjustab psühholoogiline kaitsemehhanism, mida patsient kasutab alateadlikult, kui ta ei suuda toime tulla varasema psühholoogilise traumaga.

Selle tulemuseks on psühholoogilise probleemi eraldumine (dissotsiatsioon) teadvusest. Patsient ei suuda sellega enam toime tulla, mis põhjustab psühhiaatrilise häire. Sageli tekib somatiseerumine. See tähendab, et need psühholoogilised probleemid hakkavad avalduma tegelikes füüsilistes raskustes.

Need krambid on väga dramaatilised. Tavaliselt ei ole kahtlust, et tegemist on epileptiliste krampidega. Ainult video-EEG jälgimine annab õige diagnoosi.

Epilepsia on krambihäire, mis tavaliselt algab järsku ja kulgeb kiiresti.

Epilepsiakrambid võivad olla erineva kestusega sõltuvalt krambitüübist. Puudulikud krambid kestavad mõned sekundid, grand mal krambid umbes 5 minutit. Status epilepticus on seisund, mis kestab kuni 30 minutit ja on epilepsia tõsine tüsistus.

Enne krambihoogude enda tekkimist võib patsientidel tekkida kummaline tunne, mida nimetatakse auraks. See kestab vaid mõned sekundid või minuti. Väga sageli on need tunded lokaliseeritud kõhu ümbruse piirkonda.

Pärast krambihoogu kannatavad patsiendid hetkelise segaduse, amneesia ja uimasuse all. See krambijärgne seisund võib kesta 10-20 minutit. See on diferentseeriv tunnus, kui on kahtlus, kas tegemist oli epileptilise või mitteepileptilise krambihooga.

Prognoos

Epilepsiaga patsientide 10-aastase jälgimise käigus jõuab ligikaudu 60% patsientidest 5 aastat ilma krambideta.

Kõige olulisem tegur haiguse prognoosimisel on krambihoogude arv esimese kuue ravikuu jooksul. Mida rohkem krambihooge esineb, seda väiksem on võimalus saavutada täielik kontroll haiguse üle.

Ainult pooltel patsientidest on võimalik epilepsiavastast ravi lõpetada ilma retsidiivi ohuta. Ravi katkestamist kaalutakse, kui patsiendil ei ole 2-3 aasta jooksul olnud ühtegi krambihoogu, tal puudub epileptiformne aktiivsus EEG-uuringus ja ta on saanud 13-15-aastaseks.

Mõnede epilepsiaga kaasnevate sündroomide puhul ei ole ravi üldse võimalik lõpetada ja ravi muutub elukestvaks. See on nii generaliseerunud idiopaatilise epilepsia puhul koos klooniliste grand mal-krampidega.

Selle haiguse kõige raskem sündroom on epilepsia äkilise ja ootamatu surma sündroom (SUDEP).

See on epilepsiat põdeva patsiendi äkksurm, tavaliselt unes, ilma tunnistajateta. Sellise surma põhjus ei ole kindlaks tehtud. Oletatakse, et dekompensatsioon toimub varases krambijärgses perioodis.

SUDEP esinemissagedus on hinnanguliselt 1 100-st raske epilepsiaga patsiendist ja 1 2500-st kergema epilepsiaga patsiendist.

Riskifaktoriteks on haiguse halb ravimkompenseerimine, mitme ravimi kombinatsioon, ravi pikk kestus ja vanus 20-40 aastat.