Hemokromatoos ja rauaprobleem? Miks see esineb ja millised on sümptomid?

Hemokromatoos võib tekkida geneetilisel alusel, kuid ka muude haiguste esinemise tõttu organismis. Inimese puhul esineb raua suurenenud imendumine (peensooles) ja ladestumine.

Artiklis saate teada täpset etioloogiat, ilminguid, prognoosi, ravivõimalusi ja palju muud.

Mis on hemokromatoos?

Hemokromatoos on haigus, mille põhjuseks on raua suurenenud resorptsioon seedetraktist ja selle liigne ladestumine elundiparenchüümis (elundite kudedes).

Raua kontsentratsioon organismis võib järk-järgult ulatuda üle kümne korra suuremaks kui esialgne füsioloogiline väärtus.

Füsioloogilistes tingimustes on inimkehas ligikaudu 4-5 g rauda.
Kogu ladestunud rauast 40% ladestub maksas,
peamiselt hepatotsüütides (maksarakkudes).

Hemokromatoos jaguneb vastavalt selle tekke etioloogiale primaarseks (pärilik geneetiline) ja sekundaarseks (muu häire tõttu tekkinud raua akumuleerumine).

Geneetiline hemokromatoos (GH), mida nimetatakse ka pärilikuks, on levinud autosoomselt retsessiivselt pärinev häire. Selle aluseks on liigne raua ladestumine organismis.

Raua suurenenud imendumine organites viib nende progresseeruva muutumiseni ja kahjustumiseni. Haigust kirjeldas esmakordselt dr Troiser 1871. aastal.

Haigus avaldub aeglaselt ja järk-järgult ning inimene ei pruugi suurenenud raua ladestumisest teadlik olla aastakümneid.

Kõige sagedamini märgatakse kõigepealt kõrgenenud rauasisaldust veres. Hiljem ilmnevad kõrgenenud veresuhkru tase, suurenenud maks ja naha spetsiifiline hüperpigmentatsioon.

Sekundaarne hemokromatoos võib tekkida ka muude haiguste, näiteks aneemia, diabeedi, alkoholismi, neerudialüüsi ja lõpuks kroonilise maksahaiguse tagajärjel.

Hemokromatoosi puhul tekivad mitmesugused terviseriskid ja sellega seotud tüsistused. Enamik neist tekib organites, mis talletavad liigselt manustatud rauda.

Kahjustused tekivad järk-järgult ja pidevalt aja jooksul. Sellest tulenevad muutused mõjutavad peamiselt maksa, kõhunääret, südant ja nahka.

Kaugelearenenud hemodromatoos võib põhjustada maksakahjustusi, mis võivad põhjustada tsirroosi (krooniline maksakahjustus). Pankrease kahjustus võib omakorda põhjustada insuliinitaseme muutusi, millega kaasneb diabeedi tekkimise oht.

Vereringehäired võivad põhjustada südame- ja veresoonkonnapuudulikkust või südamepuudulikkust. Raua ladestumine südames võib põhjustada ka südame rütmihäireid (arütmiad) või kardiomüopaatiat.

Liigne raud organismis võib põhjustada hüperpigmentatsiooni. Nahk võib tunduda pruunistunud kuni halliks värvusega.

Kõige levinum hematokromatoosi põhjus on HFE (High Iron Fe) geeni mutatsioon. HFE geen vastutab valgu valmistamise eest, mis reguleerib raua imendumist toidust.

HFE geeni mutatsioon esineb ligikaudu 80%-l primaarse (geneetilise) hemokromatoosiga patsientidest.

HFE geeni põhjustatud haigus on kõige levinum ja seetõttu nimetatakse seda kirjanduses geneetiliseks hematokromatoosiks 1. tüüpi.

GH on põhjustatud kromosoomil 6 asuvas HFE geenis esinevatest mutatsioonidest. Kõige sagedasem mutatsioon on C282Y, mille puhul on haiguse kulg kõige raskem.

Diagnoosi täielikuks edasiandmiseks peab inimene pärima mõlemalt vanemalt ühe koopia patoloogilisest geenist. Kui inimene pärib ainult ühe koopia muteerunud geenist, peetakse teda hemokromatoosi kandjaks ja ta ei pruugi kunagi haigust välja arendada.

Hemokromatoos on pikaajaline, asümptomaatiline haigus, mis enamikul juhtudel ilmneb alles umbes 30-40-aastaselt.

Eelkõige on tegemist maksakoe kroonilise ümberkujunemisega ja võimaliku tsirroosi arenguga. Hepatomegaalia - maksa suurenemine - on samuti üks sümptomitest.

Iseloomulikud on naha suurenenud hallikaspruun pigmentatsioon, suurenenud nõrkus, väsimus, kõhuvalu ja ka kehakaalu langus.

Hemokromatoosi nimetatakse ka pronksdiabeediks.

Pronksdiabeeti põhjustab kõhunäärmeorgani Langerhansi saarekeste hävimine ja sellest tulenev võimetus insuliini toota.

Seda iseloomustab kaasnev diabeetiline suhkurtõbi (diabeet), kardiomüopaatia, arütmia, artropaatia ja muud häired, mis on tingitud kõrgenenud raua- ja veresuhkru tasemest.

Sageli esineb liigeste häireid ja degeneratsiooni, lihasnõrkust ja luude hõrenemist.

Hemokromatoosi sagedased ilmingud:

• Naha pronksjas (hall) hüperpigmentatsioon.
• Maksa suurenemine (hepatomegaalia).
• Kardiovaskulaarsed häired
• Südame rütmihäired
• Diabeet (suhkurtõbi)
• Liigese- ja lihasnõrkus
• Kõhuvalu
• Kaalukaotus

Hemokromatoosi diagnoosimise aluseks on vereanalüüsi abil kõrgendatud rauasisalduse määramine veres. Tulemust hinnatakse spetsiaalsete testide abil raua- ja ferritiinisisalduse määramiseks vereseerumis.

GH-d iseloomustab transferriini raua küllastumise suurenemine üle 55% ja ferritiini suurenemine üle 500 µg/l.

Hemokromatoosi kaugelearenenud staadiumis on seerumi ferritiini kontsentratsioon tavaliselt üle 1000 ng/ml.

Usaldusväärne test on rauakontsentratsiooni määramine kuivas maksas. Seda väljendatakse täpselt maksa rauaindeksiga.

Kõrgenenud ferritiinikontsentratsiooni tuleb eristada patsiendi võimaliku põletikulise protsessi, kasvaja, maksahaiguse või alkoholismi kontekstis.

Hämokromatoosi diagnoosimisel on standardiks eelkõige geneetiline testimine. DNA-testimine põhineb HFE-geenide mutatsioonide uurimisel. Hämokromatoosi puhul määratakse kolm kõige sagedasemat mutatsiooni.

Praegu tuleb määrata HFE geeni C282Y ja H63D mutatsioonid igal geneetilise hemokromatoosiga patsiendil. Test on praegu kättesaadav spetsialiseeritud meditsiinikeskustes.

Kompuutertomograafia tuvastab peamiselt raua kuhjumist maksas hüpertihedas maksas. Magnetresonantstomograafia abil saab määrata raua olemasolu maksas. See on kasulik raua kvantitatiivseks hindamiseks maksas.

MRI abil määratud maksa rauasisalduse füsioloogiline väärtus on alla 36 µmol/g. Seevastu väärtused üle 85 µmol/g on iseloomulikud hemokromatoosile.

Kuna maks on esmane rauda ladustav organ, tehakse ka maksabiopsia. Maksabiopsia puhul eemaldatakse väike osa maksakoes ja uuritakse organi kahjustuse olemasolu.

Hemokromatoosi prognoos

Hämokromatoosi varajasel diagnoosimisel ja sellele järgneval asjatundlikul ravil on suurepärane prognoos. Õige eluviisi, ravi ja õigete protseduuride abil saab patsient toime tulla kliiniliste sümptomite ja haiguse endaga ning elada täisväärtuslikku elu.

Liigsest raua ladestumisest tingitud kaugelearenenud organikahjustuse korral ei ole aga väga head prognoosi oodata.

Ravimata geneetilise hemokromatoosiga patsiendid surevad kõige sagedamini raske maksatsirroosi, hepatotsellulaarse kartsinoomi, suhkurtõve või kardiomüopaatia tagajärjel.