Fenüülketonuuria ja selle ravi? Ravimid ja toitumine

Varajane ravi algatatakse peamiselt sõeluuringuga. Seetõttu tuleks seda alustada enne 3. elukuud. Kui fenüülketonuuriat ei tunta ära või kui ravi ja toitumisprotseduure ei järgita, areneb haigus raskeks KNS-kahjustuseks.

Ravi seisneb peamiselt dieedi järgimises. Laps peab tarbima minimaalse fenüülalaniinisisaldusega toitu. Vastasel juhul riskib ta aju ja selle oluliste funktsioonide pöördumatu kahjustusega.

Kui selline toitumine põhjustab teatud oluliste mineraalainete või vitamiinide puudust, tuleb need kunstlikult asendada. Dieeti tuleb järgida kogu elu jooksul. Eriti aga lapse- ja noorukieas, kui aju alles areneb.

Kogu ülejäänud elu jooksul tuleb pidevalt kontrollida fenüülalaniini taset veres. Optimaalne tase on umbes 120-150 mmol/l. Selle taseme liigne langus võib põhjustada väsimusprobleeme ja söögiisu puudumist.

Oluline on leida ideaalne tasakaal. Iga inimene on individuaalne ja see kehtib ka selle haiguse puhul. Igaühel on erinev taluvus ja ta reageerib erinevalt. Seetõttu lähenetakse ravile individuaalselt.

Kuna fenüülalaniin on valgu koostisosa, peab dieet olema valgurikas. Toit peab olema koostatud nii, et organismi jõuaksid need aminohapped, mis ei ole kahjulikud.

Türosiini, mille tootmine on ebapiisav või peatunud, lisatakse samuti dieeti. Varajane ravi ja dieedi piiramine tagab lapse aju normaalse arengu. See hoiab ära vaimse alaarengu ja muude pöördumatute muutuste tekkimise.

Ravikuuri tuleb järgida ka täiskasvanueas. Ravi rikkumine võib mõjutada ainevahetusprotsesse organismis. Seda neurotransmitterite, nagu dopamiini, aga ka adrenaliini, noradrenaliini ja teiste ainete tasandil.

Dieedi järgimine on vajalik ka siis, kui haigusega naine planeerib rasedust või on rase. Soovitatav on, et vähemalt kolm kuud enne rasestumist peaks fenüülalaniini tase veres olema normaalne. Kõrge taseme korral kandub fenüülalaniin ema verest platsenta kaudu loote verre ja avaldab seega lootele toksilist mõju. Raseduse fenüülketonuuria vormi nimetatakse emaks või ka emaks fenüülketonuuria.