Fabry haiguse ravi: ravimid, ensüümid ning elustiili ja toitumise muutmine

Fabry haiguse põhjuslik ravi praegu puudub. Kasutatakse haiguse sümptomaatilist ravi, puuduva ensüümi asendusravi ja elustiili muutmist.

Sümptomaatiline ravi

Akroparesteesia ja valu raviks antakse patsientidele epilepsiavastaseid ravimeid ja valuvaigisteid. Tugeva valu korral võib kasutada ka opioide, kuid väikestes annustes ja lühiajaliselt.

Neerupuudulikkust saab edasi lükata nefroprotektiivsete ravimite, näiteks ACE-inhibiitorite võtmisega. Pärast neerupuudulikkust on võimalik ainult dialüüs või neeru siirdamine.

Südamepuudulikkuse korral on olulised raviskeemi meetmed. Ravimitest on rütmihäirete, fibrillatsiooni ja ekstrasüstoolide korral kasulikud antiarütmikumid või südamestimulaatori implantaat.

Kõige raskematel juhtudel on võimalik südame siirdamine.

Seedimist saab parandada dieedi muutmisega, näiteks söömisega väikestes portsjonites mitte-rasvaseid, mitteärritavaid toiduaineid. Abiks võib olla ka seedetrakti ensüümide või maohappeid vähendavate ravimite võtmine.

Angiokeratoomid nahal on eelkõige esteetiline probleem. Neid saab ravida laseriga või vedela lämmastikuga kauteriseerimisega.

Ensüümide asendusravi (ERT)

Praegu on saadaval kaks ensüümpreparaati puuduva alfa-galaktosidaasi asendamiseks.

Esimene neist on ensüüm alfa-galaktosidaas - Replagal. Seda toodetakse inimrakkudest (fibroblastidest). Seda manustatakse süstena iga kahe nädala tagant.

Teine olemasolev ensüüm on agalsidaas beeta - Fabrazyme. See on alfa-galaktosidaasi A rekombinantsel kujul. Seda toodetakse kaasaegse rekombinantse DNA meetodi abil. Ka seda süstitakse iga kahe nädala tagant.

Pärast sissevõtmist satub ensüüm rakkude lüsosoomidesse, kus asub ka alfa-galaktosidaasi loodusliku vormi toimimiskoht.

Ravi on väga tõhus. On näidatud, et see vähendab glükosfingolipiidide ladestumist kudedes. Patsientidel leevendavad valu, paresteesiad, paraneb kuumataluvus, paraneb higistamine ning väheneb turse ja pearinglus.

Kuid kõige tähtsam on peatada neerufunktsiooni kadu ja säilitada südame nõuetekohane funktsioon.

Asendusravi tuleb alustada võimalikult kiiresti pärast haiguse diagnoosimist, eelistatavalt kohe.

Eluviis Fabry haiguse korral

Paljusid Fabry haiguse sümptomeid saab leevendada elustiili muutmise ja toitumise muutmisega.

Näiteks valgu ja soola vähendamine dieedis säästab niigi ülekoormatud neerusid.

Füüsiline aktiivsus ja soojemas keskkonnas viibimine on patsientidele eriti keeruline, sest nad ei saa higistada nagu terved inimesed. Kõige olulisem on sel juhul regulaarne vedelikuga varustamine, et hoida keha jahedana ja vältida ka dehüdratsiooni.

Lõpuks ei tohiks unustada psüühika toetamist regulaarse psühholoogi külastamisega, lähedaste ja perekonna toetamisega.