Ahondroplaasia ravi: kas seda saab ravida?

Achondroplaasia on kaasasündinud ravimatu haigus ja seetõttu on ravi peamiselt sümptomaatiline (sümptomipõhine ravi).

Achondroplaasiaga patsiendid vajavad multidistsiplinaarset ravi. Achondroplaasiaga lastel tuleb kaalutõusu jälgida profülaktiliselt, et vältida rasvumise riski täiskasvanueas.

Terviklik ravi hõlmab sotsiaalseid, psühholoogilisi ja taastusravi komponente.

Positiivsete geneetiliste leidude korral on näidustatud MRT (magnetresonantstomograafia), et uurida üksikasjalikult kolju- ja koljupoolset üleminekut. Foramen magnum'i ahenemine või hüdrotsefaalia olemasolu nõuab neurokirurgilist uurimist ja eriarstiabi.

Uneapnoe kujul esinevate hingamishäirete ravi võib hõlmata kirurgilist mandelektoomiat või adenektoomiat.

Ortopeedilised probleemid ahondroplaasia korral nõuavad sageli kirurgilist sekkumist. Täiskasvanueas vajavad mõned patsiendid ülemäärase lülisamba stenoosi (ahenemise) tõttu ka lülide laminektoomiat.

Mõnel juhul võib operatsiooni kasutada jäsemete kergeks pikendamiseks.

Sageli vajavad ahondroplaasia patsiendid aga ka farmakoloogilist ravi, näiteks antibiootikume sagedaste kõrvapõletike või põletikuvastaseid ravimeid liigese- ja seljavalu korral.

Mõnel juhul on kasutatud ravi kasvuhormooniga STH, kuid selle kasutamine on olnud piiratud.

Ravi hõlmab ka ennetavat füsioteraapiat (taastusravi), et kõrvaldada lihaste tasakaalustamatus, parandada motoorseid oskusi, kehahoiakut ning edendada patsiendi üldist füüsilist vormi, stabiilsust ja lihasjõudu.