Osteoporoos, osteogenees lastel? Miks see tekib, kuidas see avaldub, kuidas seda ravitakse?

Osteoporoos lastel on haruldane, peaaegu olematu. See on pigem eakate haigus. Osteogenesis imprefecta on aga pigem lapsepõlvele iseloomulik. See on vähem tuntud ja sama haruldane.

Nn. vaikne luuvalus mõjutab umbes 5-7% kõigist inimestest.

Ka meie järeltulijatel on täheldatud kerget esinemissageduse tõusu. Sellest hoolimata räägitakse sellest haigusest väga noorte puhul ikka veel väga ettevaatlikult, eriti kui tegemist on korduvate luumurdudega, mille vigastusmehhanism ei ole asjakohane.

Need võivad esineda ka osteogenesis imperfecta puhul, mis on avalikkusele peaaegu tundmatu haigus. See diagnoositakse sageli raseduse ajal või vahetult pärast sündi. Mida me peaksime nende kahe tõsise haiguse kohta teadma?

Millest koosneb luukude?

Luukude on luustiku põhisammas. See moodustab meie keha pehmete osade (luukere) omamoodi toe ja kaitseb neid kahjustuste eest. See koosneb luudest, mis toimivad hoovadena ja võimaldavad lihaste ja närvide abil liikumist.

Luu (lat. os) koosneb luurakkudest, mida me nimetame osteotsüütideks. Nende vahelised ruumid on täidetud orgaanilise rakkudevahelise komponendi osteoidi, kollageeni ja elastsete kiudude abil. Luukude (maatriks) kuulub sidekoe hulka ja on tugevalt mineraliseeritud (kaltsiumi, fosfori, magneesiumi ja naatriumi ühendid). Luu arhitektuursed üksused on luulamellid ja luupalgid.

Luu põhistruktuur

1. Luukelme - Luu ülemine osa. Seda võib nimetada ka omamoodi sitkeks sidekudeks. Seda leidub iga luu pinnal, välja arvatud liigeste otsad. See sisaldab rikkalikku veresoonte varustust, mis tagab luu toitmise. Samuti sisaldab see arvukalt sensoorset närvi, mis vastutab luumurru piinava valu eest. Luu ise ei oma närvilõpmeid ja ei valuta.
2. Luukude (tihenemine, spongioos) - Moodustab luu ise. Pinnaliselt on tihenemine krobeline ja plaaditaoline. Seespool on lisaks õõnsustele ka käsnaline luukude (spongioos).
3. Luuüdi (medulla ossium) - Koosneb sidekoest ja kiududest ning veresoonkonnast. Täidab luuüdiõõnsusi. Tuntakse punast ja kollast luuüdi. Punasel luuüdil on oluline roll, eriti lapsepõlves, sest see on oluline verd moodustav organ.

Luu ehituse iseärasused lapsepõlves

Lapse ja täiskasvanu luustruktuur erineb oluliselt mitmel tasandil. Vastsündinul on luu veel ebaküps. Luu lamelliline struktuur, mis on põhiline ehitusüksus, ei ole välja kujunenud. Samuti koosnevad pikkade luude torukesed osad ainult sidemetest, mille vahel on osteotsüüdid ebaühtlaselt hajutatud. Samuti asub luuüdi kiudude ja sarveste vahel ning luuüdiõõnsused peaaegu puuduvad. Seetõttu on luu kaitstud luukestaga, mis on äärmiselt tugev.

Tugev ja tugev periosteum ei ole aga iseloomulik ainult vastsündinute perioodile. Vaatamata luukoe kaugelearenenud ümberkujunemisele ei muutu selle tugevus. Seetõttu võime näha lastel luumurde, mille periosteum on intakt, mis moodustab ka omamoodi toetuse luumurrule.

Lapse kasvades ehitatakse ebaküpset luukude järk-järgult ümber. Moodustub luude arhitektuurne struktuur (lamellid, parved). Umbes 5. elukuu paiku moodustuvad Haversi lamellid ja ülejäänud lamellid moodustuvad üheaastaseks.

Umbes ühe aasta vanuselt suurenevad luuüdiõõnsused ja moodustuvad täielikud ning vererakud.

Luu struktuuri lõplik ümberkujunemine lõpeb umbes teisel eluaastal. Luu võtab oma lõpliku kuju ja erineb sisuliselt vaid minimaalselt täiskasvanud luu struktuurist. 12. eluaastaks on muutunud vaid lõpuosad, kõõluste kinnitused ning liigesepead ja kapslid.

Millised on põhilised erinevused osteoporoosi ja osteogenesis imperfecta vahel?

Osteoporoos on luude süsteemne ainevahetushaigus. Luukoe ainevahetus on häiritud. Selle tagajärjel tekib luukadu ja luude hõrenemine (luutiheduse - luutiheduse vähenemine). Luude hõrenemine põhjustab nende haprust ja suurenenud rabedust. Laste osteoporoosi nimetatakse juveniilseks. Lapsed kaebavad oma eakaaslastest sagedamini (isegi kui ei ole olnud traumaatilist sündmust) selja- ja jäsemevalude üle. Inimesed arvavad ekslikult, et osteoporoos on luutihedus. See on ekslik arusaam.

Luude mineraalide puudusest tingitud primaarset osteoporoosi lastel ei esine. See on tüüpiline vanemas eas. Täiskasvanueas esineva osteoporoosi põhjused on pärit lapsepõlvest. Kirjanduses liigitatakse osteogenesis imperfecta sageli osteoporoosi sekundaarseks tüübiks (mis tuleneb primaarsest haigusest). Võib väita, et see on osteoporoosi alaliik.

Osteogenesis imperfecta on geneetiline sidekoe haigus. Seda iseloomustab luude haprus nagu osteoporoosi puhul. Need on deformeerunud, haprad, kergesti purunevad ja sageli esineb ka luuharju. Erandiks ei ole ka kuulmispuudulikkus, mis tuleneb kuulmekõrvade deformeerumisest ja hapradest hammastest, millel on selle haiguse puhul koos silmade scleraga tüüpiline sinakas varjund.

Selle haiguse puhul ei ole haruldane, et luumurrud tekivad emakasisese arengu ajal ja veelgi sagedamini sünnituse ajal. Haiguse rasketel vormidel võib seda sonograafiliselt avastada juba umbes 16. rasedusnädalal. DNA (koorionivilli) testimise ja sellele järgneva analüüsi abil võib diagnoosimist kiirendada 13.-14. rasedusnädalale.

Põhjused, kulg ja teadaolevad riskid

- Osteoporoosi põhjustavad häired luude mineraalide ainevahetuses. Kuna luud on ainevahetuslikult väga aktiivsed, on sellised häired haruldased. Kui need siiski esinevad, võivad nad oluliselt kahjustada luude tihedust ja seega ka struktuuri, mis jätkub kogu elu jooksul (täiskasvanueas aeglustub, kuid ei kao). Need muutuvad õhemaks, hapraks ja nõrgaks ning sageli deformeeruvad, valutavad ja murduvad. Osteoporoos mõjutab oluliselt patsiendi elukvaliteeti.

Selle esinemissagedus suureneb vanusega - nn seniilne osteoporoos. Primaarse osteoporoosi peamine põhjus on mineraalide puudus. Sekundaarse osteoporoosi puhul on selle tekke põhjuseks mõni esmane haigus (põletik, kasvajad, endokriinsed haigused, geneetika, teatud ravimite, alkoholi, sigarettide toime). Noorukieas või isegi lapsepõlves esinev osteoporoos on väga haruldane. Seda seetõttu, et uue luumassi moodustumine kuni puberteedieani on selle lagunemise ülekaalus.

Osteoporoos on sageli asümptomaatiline. Esimest korda mõeldakse sellele siis, kui luu murdub madala intensiivsusega traumamehhanismi tagajärjel. Kõige sagedamini murduvad küünarvarre pikad luud, mis põhjustavad tugevat valu, ja selgroolülid (alumine rindkerelüli ja ülemine ristluu). Nende kahjustust ei pruugi märgata, sest valu on väiksem ja arsti poole ei pöörduta.

Diagnoosimata selgroolülid ja deformatsioonid põhjustavad lapse pikkuse järkjärgulist vähenemist või tekib kühm. Liikumis-, tasakaalu- või hingamisraskused on häiritud. Mõnel lapsel avaldub osteoporoos ainult kergete seljavalude, õlavarre vaheliste või jäsemete valude näol, millele vanemad annavad harva suurt tähtsust.

- Osteogenesis imperfecta on eranditult geneetiline haigus, mille põhjuseks on mutatsioon geenis, mis kodeerib 1. tüüpi kollageeni (enam kui 90% juhtudest). Kollageeni võib moodustuda piisavas koguses, kuid halva kvaliteediga. Teine võimalus on vähene kogus ja hea kvaliteet. Kolmas võimalus on vähene kogus ja samuti halb kvaliteet. Selle tulemuseks on sidekoe defekt või lapse patsiendi täielik võimetus seda sidekoe moodustamiseks.

Selle haiguse puhul on luumurrud väga sagedased juba loote emakasisesel arenguperioodil. On oht, et loote väljutamisfaasis tekib raske sünnituse kulg koos mitmete luumurdudega. Seetõttu eelistatakse sektsioneerimist. Selle haiguse varajase diagnoosimise korral otsustavad mõned naised abordi kasuks.

Selle salajase diagnoosiga sündinud lastel on ka rasked luumuutused, suurenenud liigeste liikuvus, kuulmispuudulikkus kuulmisluude deformeerumise tõttu ja hingamishäired, mis tulenevad deformeerumisest tingitud kopsukoe laienemisraskustest. Piimahambad ja silmavalged on tavaliselt sinise värvusega.

Selle haiguse riskid on mitmekordsed luumurrud, mis mõnikord on fataalsete tagajärgedega, hingamisprobleemid, halb elukvaliteet ja varajane surm. Ebapiisava kollageeni koguse ja kvaliteedi kombinatsiooni korral ei ela lapsed kauem kui ühe aasta.

Millised on ravivõimalused?

Osteoporoosi puhul on määravaks haiguse kulgemine. Ravi puhul on oluline roll regulaarsel liikumisel, taastusravil ja sobival dieedil, mis sisaldab piisavalt kaltsiumi ja D-vitamiini, mis on oluline luude nõuetekohase toimimise jaoks.

Kasutatakse lõhekaltsitoniini, alendronaati, bisfosfonaadi II põlvkonna, kaltsitriooli, fluorsoolasid.

Osteogenesis imperfecta ravi on pikaajaline (mitu aastat) ja nõuab mitmeid spetsialiste. Vanemad peavad olema teadlikud haigusest, riskidest ja ebasoodsast prognoosist. Oluline on, et vanemad käsitleksid last ettevaatlikult ja väldiksid tõmblemist. Laps vajab sagedast paigutamist, et mitte koormata teatud luid rohkem. Vajalik on toitumise muutmine (mineraalid, D-vitamiin) ja taastusravi.

Ravimitest on kõige edukamad olnud bisfosfonaadid või pamidronaat.

Mõlemad haigused nõuavad lastel suuremat tähelepanu ja ettevaatust, sest esineb luumurdude oht. Riski suurendab see, et lapsed on rahutud ja proovivad alati midagi uut. Osteoporoosi ravi on soodsam kui osteogenesis imperfecta ravi. Siiski sõltub palju arstist, vanemate suhtumisest, kannatlikkusest ja eelkõige sellest, millises staadiumis haigus on.

Isegi osteogenesis imperfecta madalamates staadiumides võimaldab lapsel elada peaaegu normaalset elu, kuid mõningate piirangutega.